Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

Содержание
  1. Панорама тест при беременности
  2. Что покажет тест
  3. Преимущества теста
  4. Точность результата
  5. Кому необходим тест
  6. Подготовка
  7. Минусы теста
  8. Что такое Panorama?
  9. Инвазивные методы
  10. Почему Panorama необходима именно мне?
  11. Что представляет собой тест Panorama?
  12. Как определяют риск развития хромосомной патологии с помощью теста Панорама?
  13. Какие заболевания позволяет диагностировать Panorama тест?
  14. На каком сроке беременности стоит проводить тест Панорама?
  15. В чем преимущество пренатального теста Панорама?
  16. Тест Панорама: в чем недостатки данного метода?
  17. НИПТ-тест Панорама (неинвазивный тест на хромосомные отклонения)
  18. Какой результат НИПТ-теста я могу получить?
  19. Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?
  20. Подходит ли мне НИПТ-тест?
  21. Ограничения теста Панорама
  22. НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности
  23. Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?
  24. Условия оплаты
  25. Неинвазивный пренатальный тест Veracity (Верасити) – сделать в Москве: ЮВАО, м Дубровка
  26. Что такое тест Veracity?
  27. Что определяет?
  28. Как работает тест?
  29. Почему Veracity?
  30. В каких случаях стоит сделать генетический анализ?
  31. Как сдать анализ?
  32. Популярные вопросы:

Панорама тест при беременности

Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

3 Марта 2017

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной.

Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны.

Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования. 

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода. 

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель). 

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

  • трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
  • трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
  • триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
  • моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
  • синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
  • трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом. 

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

  • безопасен для матери и ребенка;
  • более точен;
  • имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
  • может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
  • помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

  1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
  2. будущая мама старше 35 лет;
  3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
  4. в семье есть генетические отклонения;
  5. будущие родители – кровные родственники;
  6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
  7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
  8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
  9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом).

В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.

 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

  • накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
  • перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

  1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
  2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
  3. Небольшой срок практического применения теста.
  4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
  5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Источник: https://womensec.ru/articles/pregnancy/about-health/test-panorama-dlya-beremennykh.html

Что такое Panorama?

Video of ix_XVF2krMsПоздравляем вас с беременностью!Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

Заказать Panorama

  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Моносомия по Х-хромосоме ( синдром Тёрнера)
  • Синдром 1р36 делеции
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Ди Джорджи

Трисомия 21 (Синдром Дауна)

Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Триплоидия

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка.

Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет.

Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.

У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек.

Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем.

Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть).

Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения.

Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов.

Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей.

Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни.

Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.

XXY синдром

https://www.youtube.com/watch?v=2_moRuP4CvU

Моносомия по Х-хромосоме (синдром Тёрнера)

Трисомия по Х-хромосоме

Синдром Клайнфельтера

Дети с синдромом XYY – мальчики с дополнительной Y-хромосомой. Большинство детей с синдромом XYY не имеют каких-либо врожденных дефектов. В раннем возрасте они растут быстрее своих сверстников, некоторые из них имеют проблемы с обучением и поведением, иногда наблюдается эффект нарушения речи. С дополнительной Y-хромосомой рождается примерно 1 из 650 мальчиков.

Дети с синдромом Тёрнера – девочки, у которых присутствует лишь одна Х-хромосома вместо двух. К сожалению, в большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности.

Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности.

Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

Дети с трисомией по X – девочки с дополнительной Х-хромосомой. Дети с таким синдромом часто выше среднего роста, испытывают трудности в учебе и в поведении с окружающими. Примерно 1 из 800 девочек рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Дети с синдромом Клайнфельтера – мальчики с дополнительной Х-хромосомой. Они часто испытывают трудности в учебе и социализации. Мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко сталкиваются с нарушением репродуктивной функции. С дополнительной X-хромосомой рождается примерно 1 из 1000 мальчиков.

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ангельмана

Синдром кошачьего крика

Синдром 1р36 делеции

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка хромосомы 15 или же при наличии двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия).

Для детей с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, приводящая к ожирению.

С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм.

Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи.

Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 15 или же наличием двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерны умственная неполноценность, задержка в развитии, нарушение координации.

Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром кошачьего крика, известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного крика, похожего на мяуканье кошки, который издают дети, подверженные этому недугу.

Новорожденные с синдромом кошачьего крика, как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают от умственной неполноценности (от умеренной до тяжелой формы), включая проблемы с речевым аппаратом.

У них могут возникнуть трудности с поведением, замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно 1 из 20 000 детей.

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус.

Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами.

По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Во время беременности вы можете воспользоваться множеством методов диагностики, которые помогут определить, подвержен ли ваш ребенок риску хромосомных заболеваний. Посоветовать, какой из вариантов наиболее подходит именно для вас, может ваш врач. Скрининговые исследования, включающие в себя УЗИ и анализ крови, являются неинвазивным способом получения информации о здоровье вашего будущего ребенка, не провоцируя при этом выкидыш.
Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.Традиционный скрининг сыворотки крови проводится в первый или второй триместр. Он основан на биохимическом анализе определенных белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови матери, которые вырабатываются во время беременности. Скрининг сыворотки нередко проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Показатели, полученные при помощи биохимического скринига или ультразвука, помогают оценить вероятность наличия у ребенка трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18, а в некоторых случаях и трисомии 13.В ходе подробного ультразвукового исследования плода в первом и втором триместре беременности большое внимание уделяется деталям, которые могут указывать на наличие хромосомных патологий. Если показатели отклоняются от нормы, риск присутствия хромосомных аномалий возрастает, если же диагностическая картина в пределах нормы, риск значительно снижается.

Такие инвазивные процедуры, как биопсия хориона и амниоцентез, в состоянии дать точные ответы на вопросы о наличии или отсутствии хромосомных патологий у ребенка. Однако риск выкидыша в случае применения инвазивных методов составляет 0,5% или 1 из 200.

Инвазивные методы

Биопсия хориона

Амниоцентез

Биопсия хориона проводится, как правило, между 10-й и 12-й неделями, но может быть выполнена и позднее. Врач получает образцы клеток (волосиков) плаценты с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку женщины, или же посредством гибкой пластиковой трубки через влагалище. Исследование этих клеток позволяет выявить хромосомные аномалии.

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Врач берет образец околоплодных вод с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку матери. В жидкости содержатся клетки ДНК ребенка, которые могут быть проверены на предмет хромосомных патологий.

Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:
  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию: Низкий рискВысокий рискНет результата Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов. Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики. В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови. Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания. Есть вопросы?Свяжитесь с нами
Теперь тест Panorama выполняется в России в Лаборатории молекулярной патологии “Геномед”, быстрее и дешевле! Это никак не скажется на высочайшей точности теста, и кроме того сократит сроки и стоимость выполнения.С 20 марта 2017 года, благодаря завершению процесса трансфера технологии, тест Panorama выполняется в России в Лаборатории молекулярной патологии “Геномед”. Этап обработки данных лабораторных исследований и контроль качества полученных данных будет по-прежнему выполняться в лаборатории “Natera”. Благодаря этому тест выполняется быстрее и стоит дешевле, поскольку нет необходимости в отправке материала за границу. Качество теста остается неизменным, что подтверждает сертификат, выданный лаборатории «Геномед» разработчиком теста.

Источник: http://panoramatest.ru/expecting-parents/

Каждая беременная крайне обеспокоена состоянием здоровья своего малыша, который надежно спрятан в утробе «за семью печатями».

Зачастую безосновательное беспокойство за жизнь крохи длится на протяжении всего гестационного срока, что омрачает течение беременности.

Быть уверенной на 100% в том, что плод здоров – вот какую возможность будущей маме предоставляет пренатальная диагностика, а именно, тест Панорама.

Современные технологии подняли на порядок выше все существующие методы диагностики плода. Наиболее распространенной диагностической процедурой является УЗИ матки, с помощью которого можно определить грубые нарушения внутриутробного развития, начиная с первых недель гестации.

К сожалению, метод недостаточно информативен, поэтому УЗИ во время беременности чаще всего проводят в комплексе с биохимическим скринингом, который позволяет определить вероятность наличия того или иного наследственного заболевания (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.).

В случае неоднозначных результатов после обследования, женщине предлагают инвазивные способы диагностики, имеющие массу противопоказаний и осложнений: амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона и т.д.

К счастью, существует неинвазивный безопасный диагностический метод – тест Панорама, позволяющий определить или исключить различные отклонения у плода без угрозы для беременности.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение количества хромосом в клетке таким образом, что их количество становится некратным гаплоидному набору. В результате плод имеет аномальное число хромосом, с их нехваткой (моносомия) или избытком (полисомия).

Что представляет собой тест Panorama?

От развития у плода того или иного хромосомного заболевания не застрахована ни одна семейная пара.

Дело в том, что даже отсутствие случаев наследственных заболеваний в семье не может гарантировать того, что во время данной беременности не произойдет сбой на генетическом уровне.

Так как большинство хромосомных патологий в течение беременности никак себя не проявляют, проводится Панорама тест с целью раннего выявления отклонений (исследование ДНК).

Данный метод пренатальной диагностики достаточно новый, однако уже успел стать весьма популярным во всем мире, благодаря высокой степени безопасности матери и плода при проведении процедуры. Все что необходимо для теста для определения анеуплоидий – забор крови из вены матери.

Как определяют риск развития хромосомной патологии с помощью теста Панорама?

Panorama тест – метод исследования, в основе которого лежит анализ ОНП, или так называемых однонуклеотидных полиморфизмов. С помощью специальных технологий проводится определение количества генетических специфических локусов в ДНК матери и плода. Как правило, погрешность в определении того или иного синдрома составляет не более 1,0%.

Какие заболевания позволяет диагностировать Panorama тест?

По результатам исследований, тест Панорама индивидуально определяет риск анеуплоидии с точностью до 99%. Ввиду того, что данное обследование направлено на определение количества хромосом у плода, тест Панорама эффективен при определении риска по следующим заболеваниям:

  • Синдром Дауна (трисомия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • Синдром Патау (трисомия 13)
  • Синдром Турнера (моносомия Х)
  • Синдром Триплоидия (триплоидия)

На каком сроке беременности стоит проводить тест Панорама?

Женщина, узнав о наступившей беременности, стремится, как можно скорее пройти необходимые обследования, чтобы убедиться в отсутствии серьезных нарушений со стороны плода.

Однако, в силу некоторых ограничений, беременная вынуждена находиться в эмоциональном напряжении, ожидая день назначенного ранее скрининга. В этом отношении тест Панорама превосходит другие методы пренатальной диагностики.

В отличие от скринингового обследования плода на 11-13 неделях беременности (УЗИ, биохимических скрининг), Панорама тест информативен уже с 9 недели гестационного срока.

В чем преимущество пренатального теста Панорама?

По результатам исследований, проведенных американскими специалистами, Панорама тест наиболее эффективно справляется с задачей выявления хромосомных аномалий, по сравнению с другими методами пренатальной диагностики. При всем при этом данный метод сводит к нулю риск для плода, в отличие от амниоцентеза и других инвазивных методик, который могут спровоцировать прерывание беременности.

Важным преимуществом Панорама теста является не только оценка степени риска хромосомных аббераций в индивидуальном порядке, но также высокая чувствительность и специфичность метода.

Тест Панорама: в чем недостатки данного метода?

Пожалуй, первым и основным недостатком данного исследования считается его дороговизна. В подавляющем большинстве случаев биоматериал для исследования отправляют в США, чем можно объяснить большие затраты на процедуру.

Результаты Panorama тест будут готовы не ранее, чем через 14 дней после забора материала.

Источник: http://nasha-mamochka.ru/beremennost/beremennost/test-panorama/442

НИПТ-тест Панорама (неинвазивный тест на хромосомные отклонения)

  • с 9-й недели беременности
  • риск хромосомных аномалий – синдром Дауна и другие хромосомные отклонения
  • по крови матери
  • пол плода

Самый ранний среди NIPT-тестов
c 9 недель беременности Безопасен для матери и для плода – обычный забор крови из веныu0003

– может взять любая медсестра

Удобно сделать из любого города
можно заказать у нас набор пробирок Быстро
7-10 рабочих дней Точность 99%
– cамое низкое количество ложноположительных результатов
– метод, основанный на SNP, различает ДНК матери и плода Данные о фетальной фракции (доле ДНК плода)– тест анализирует только ДНК плода, не материu0003

– если женщина не беременна, результата не будет

В настоящее время НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест – это правильный выбор.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • женщина старше 35 лет;
  • имеется определенный семейный анамнез;
  • имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • имеются аномальные результаты анализа крови.

Компания Natera – мировой лидер пренатального и генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков обеспечения.

Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная CLIA лаборатория компании Natera разположена лаборатории в США, г. Сан-Карлос, Калифорния.

Мы предоставляем бесплатную онлайн-консультацию генетика лаборатории Natera с переводом на русский язык, до или после теста.

Закажите за 1-2 дня, мы предоставим вам ссылку, по которой для вас будет организовано генетическое консультирование в виде онлайн-конференции на сайте лаборатории Natera.

Скрининг 1-го триместра обязательная процедура, после которой формируется группа риска

1000 человек

Сдаете НИПТ-тест Берется образец крови матери

1000 человек

Наш тест осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

* Микроделеции – это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. В отличие от синдрома Дауна, который с большей частотой возникает у матерей в возрасте 35 лет и более, микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Почему нужно тестировать на микроделеции

Какой результат НИПТ-теста я могу получить?

Отсутствие результата: В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Чем наш НИПТ-тест отличается от других НИПТ-тестов?

Другие NIPT не способны различать ДНК матери и плода. Благодаря уникальной технологии, основанной на SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) наш тест является единственным NIPT, способным различать ДНК матери и ДНК ребенка из плаценты. Благодаря этому наш тест является очень точным скрининговым тестом.

Это важно, потому что:1) Меньшее число ложноположительных результатов: так как наш тест анализирует ДНК ребенка отдельно, он реже дает ложноположительные результаты, чем другие NIPT.

2) Наибольшая точность определения пола: наш тест имеет наибольшую точность определения пола ребенка. Пол ребенка сообщается по желанию.

3) Триплоидия: наш тест является единственным NIPT, способным обнаружить триплоидию, тяжелую хромосомную аномалию, которая может привести к серьезным осложнениям беременности в случае отсутствия контроля.

Подходит ли мне НИПТ-тест?

Если вы хотите знать, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний, наш тест может стать правильным выбором для вас.

У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • женщина старше 35 лет;
  • имеется определенный семейный анамнез;
  • имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • имеются аномальные результаты анализа крови.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
  • более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)
Результаты поОдноплодная беременность (включая ЭКО)Монозиготная двойняДизиготная двойняДонорская яйцеклетка и суррогатное материнство
Трисомия 21ДаДаДаДа
Трисомия 18ДаДаДаДа
Трисомия 13ДаДаДаДа
Моносомия ХДаДаНетНет
Трисомии половых хромосом *ДаДаНетНет
22q11.2 делецияДаДаНетНет
ТриплоидияДаНетНетНет
Микроделеции: Синдром Прадера-ВиллиСиндром АнгельманаСиндром кошачьего крика1p36 делецияДаНетНетНет
Пол плодаДаДа, отдельно по каждому плодуДа, отдельно по каждому плодуДа

* – сообщается при выявлении

НИПТ-тест Панорама для двуплодной беременности

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность – монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Какие другие пренатальные тесты доступны для меня?

1. Традиционные скрининговые тесты по сыворотке крови – не обеспечивают такую точность, как наш скрининговый NIPT-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Подробнее… Если скрининг показал анормальный результат, рекомендуется делать наш тест.

2. Диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) могут дать окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с некоторым риском осложнений беременности, в том числе выкидыша.

Условия оплаты

  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Набор для дистанционного анализа можно приобрести у нас, он входит в стоимость анализа.
  • Договор.
  • Образец договора на пренатальный скрининг
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
  • Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, Новой почтой.

Источник: https://www.dnk-center.ru/nipt.html

Неинвазивный пренатальный тест Veracity (Верасити) – сделать в Москве: ЮВАО, м Дубровка

Неинвазивный пренатальный тест Veracity 30500 руб.

Каждая женщина, ждущая ребенка, хочет быть уверена в здоровье будущего малыша. Неинвазивный пренатальный тест Veracity дает такую возможность. С его помощью гинекологи Клиники Здоровье человека исключают наличие тяжелых генетических нарушений у плода. Мы находимся в районе м.Дубровка, ЮВАО, Москва.

Что такое тест Veracity?

Это точный, безопасный, быстрый и доступный метод диагностики хромосомных анеуплоидий, возможный даже при многоплодной беременности. Уже с 10 недели он показывает достоверный результат. Надежность, безопасность для матери и ребенка подтверждены в ходе трех независимых исследований.

Что определяет?

С помощью Верасити теста будущие родители могут понять риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. При одноплодной беременности анализ показывает также синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомию по Х-хромосоме, XYY-синдром. Кроме того, тест расскажет о поле ребенка.

Как работает тест?

Такая диагностика возможна благодаря современным аналитическим и биоинформационным технологиям, воплощенным в тесте.

ДНК плода попадает в кровь матери и циркулирует вместе с ней. Молекулярная технология позволяет сигнал плода от материнского.

VERACITY использует фирменную методику целенаправленного обогащения ДНК, которая дает возможность с 99% точностью определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию.

Почему Veracity?

Женщины во всем мире выбирают новый пренатальный тест, потому что:

  • Он надежный: чувствительность ко всем трисомиям составляет 99%, вероятности ложноположительных результатов нет.
  • Он безопасный: требуется лишь несколько миллилитров материнской крови;
  • Он дает быстрый результат уже на 10 неделе беременности.
  • Он подходит всем: тест можно делать при многоплодной беременности, в случае суррогатного материнства и при ЭКО.

В каких случаях стоит сделать генетический анализ?

Здоровье будущего ребенка беспокоит всех беременных, но особенно внимательным стоит быть родителям:

  • если их возраст превышает 35 лет;
  • если в роду были генетические заболевания;
  • если во время беременности женщина курит, употребляет алкоголь или наркотические вещества, делает флюорографию;
  • если в семье уже есть дети с патологией или было подозрение на нее в предыдущие беременности;
  • если женщина переболела гриппом, ОРВИ, краснухой, токсоплазмозом уже после зачатия.

Все эти факторы увеличивают риск генетических нарушений, и чтобы быть спокойными, будущие родители решают пройти дополнительное тестирование.

Как сдать анализ?

Обсудите с доктором, который ведет вашу беременность, необходимость генетического тестирования. Если врач считает такое исследование обоснованным, вы можете сдать образец крови в многопрофильной медицинской Клинике Здоровье человека  в Москве. Клиника расположена в ЦАО, ближайшая станция метро — «Бауманская».

Популярные вопросы:

1. Какие еще есть возможности узнать о патологиях плода?

Ответ: У беременной женщины есть несколько опций узнать о возможных генетических патологиях плода:

  • Биохимический скрининг включает анализ сыворотки крови и УЗИ. Его чувствительность не выше 90%: некоторые трисомии с помощью скринингового теста обнаружить не удастся. Кроме того, в 5% случаев анализ дает ложноположительные результаты, для подтверждения или опровержения которых требуется опасное для плода инвазивное исследование.
  • Диагностические тесты: амниоцентез и биопсия ворсин хориона выявляют все состояния, но связаны с риском выкидыша (0,5%).
  • Неинвазивный пренатальный тест Панорама настолько же точно, как верасити тест определяет анеуплодии, но в менее чем 1% случаев дает ложноположительный результат.

2. Если ли риск выкидыша, как в случае с амниоцентезом?

Ответ: Нет, исследование не предполагает забор околоплодной жидкости, поэтому абсолютно безопасно для будущего малыша.

3. Бывают ли ложноположительные результаты?

Ответ: Нет, множественная итерация позволяет точно определить количество фетального ДНК, что исключает вероятность ошибки.

4. Что означает результат «высокий риск»?

Ответ: Это с вероятностью 99% говорит о наличии хромосомной патологии. Если родители хотят получить подтверждение, придется проводить инвазивное обследование: амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

5. Что будет, если тест не покажет результат?

Ответ: Такое возможно в 4% случаев, когда ДНК плода в крови матери еще недостаточно. Тогда проводят повторный забор крови, но уже бесплатно.

6. Почему результат приходится ждать 2 недели?

Ответ: Сам анализ проводят в NIPD Genetics в Кипрском Институте неврологии и генетики, где была разработана уникальная методика. Собранные образцы крови отправляют в лабораторию, а уже там ДНК плода выделяют из крови матери и анализируют.

Стоимость неинвазивного теста Veracity

 020105Прием акушера-гинеколога к.м.н. по беременности

1600

 020201Взятие мазка из влагалища

200

 020202Обработка влагалища

300

Неинвазивный пренатальный тест Veracity

30500

Показать все цены

Источник: http://chh.ru/treatment-direction/pregnancy/neinvazivnyj-prenatalnyj-test-veracity/

Цветы жизни
Добавить комментарий