Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Содержание
  1. Дот тест беременным
  2. Инвазивные и неинвазивные методы
  3. Что такое ДОТ-тест
  4. Показания к тесту
  5. Некоторые особенности
  6. Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов
  7. Что показывает генетический анализ при беременности
  8. Зачем и на каком сроке сдавать анализ
  9. Показания к проведению анализа
  10. Группа повышенного риска
  11. Подготовительные меры
  12. Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
  13. Оценка результатов
  14. Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против
  15. Заключение
  16. Какие обследования проходят при беременности
  17. Обследования во время беременности
  18. УЗИ-диагностика
  19. Биохимический скрининг
  20. Двойной тест
  21. Тройной тест
  22. ДОТ-тест при беременности
  23. «Беременность — не болезнь»
  24. 3 мифа о пренатальных скринингах
  25. Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг? 
  26. Пренатальный скрининг № 1
  27. УЗИ
  28. Биохимический анализ крови
  29. Пренатальный скрининг № 2
  30. УЗИ
  31. Биохимический анализ крови
  32. Пренатальный скрининг № 3
  33. Неинвазивный пренатальный тест
  34. Миф № 1
  35. Миф № 2 
  36. Миф № 3 

Дот тест беременным

Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Столько всего нового узнаешь, ожидая малыша. Вот еще один термин: «ДОТ-тест» – исследование, позволяющее с поразительной точностью – до 99.7% – определить наличие у плода ряда хромосомных аномалий. Проходить его нужно далеко не всем будущим мамам. Кому назначают ДОТ-тест, что это за метод и чем отличается от скринингов – об этом пойдет речь в статье.

Инвазивные и неинвазивные методы

Если в результате скрининга будущая мама оказывается в группе риска по хромосомным аномалиям плода, ее направляют на дополнительное обследование, включающее инвазивную диагностику. Откуда название? Материал для анализа берется инвазивно – путем прокола брюшной стенки. Среди таких методов:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод (срок проведения: с 10-й по 14-ю и с 15-й по 19-ю неделю беременности);
  • Плацентоцентез – изучение клеток плаценты (14-20 недель);
  • Кордоцентез – анализ пуповинной крови (послей 20-й недели).

Чтобы получить на руки результат, нужно ждать от 14 до 21 дня. Таким образом, окончательное известие о состоянии ребеночка родители получат уже достаточно поздно. Несложно представить их чувства во время этого ожидания. Возможно, принимать решение, сохранять ли беременность, придется, когда плод уже будет вполне жизнеспособен вне материнской утробы.

Кроме того, инвазивные методы – риск для течения беременности. Например, вероятность выкидыша после кордоцентеза составляет 3.3%. У других названных выше методов она ниже, но все равно существует.

ДОТ-тест – принципиально другой подход к исследованию генетических отклонений у плода. Это достоверный НЕинвазивный метод. По удобству, безопасности, срокам исследования, времени для получения результатов он превышает инвазивные исследования.

Что такое ДОТ-тест

Определение: ДОТ-тест – пренатальное исследование (неинвазивное), основанное на количественном анализе внеклеточной ДНК плода, свободно обращающейся в материнской крови.

Расшифровывается «ДОТ» как диагностика основных трисомий. В 1990-х годах генетики сделали потрясающее открытие. Оказывается, в крови беременной женщины присутствует и свободно циркулирует внеклеточная ДНК будущего ребенка.

На тот момент ученым не представлялось возможным собрать достаточное количество материала ДНК из крови матери для дальнейших исследований. Дело в том, что эти количества мизерны. Только после нескольких лет работы удалось это сделать благодаря появившимся на вооружении генетиков технологиям.

И сегодня при необходимости любая будущая мамочка может пройти ДОТ-тест. Он позволяет на ранних сроках выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера.

Преимущества ДОТ-теста перед методами, связанными с проколом брюшной стенки:

  • Точность результата: 99.7%;
  • Возможность проведения анализа на ранних сроках: уже с 10-й недели беременности;
  • Готовность данных – чуть более недели;
  • Безопасность: не нужно делать прокол и рисковать жизнью ребеночка для получения лабораторного материала;
  • ДОТ-тест делается разово, в отличие от скрининговых исследований, включающих комплекс процедур: анализ крови, УЗИ, сведение данных врачом.

Кровь на анализ берется из вены натощак. Процедура точно такая же, как обычный забор крови. Практически безболезненно и абсолютно безопасно.

Но у этого теста есть большой недостаток. Если скрининг по показаниям делается бесплатно, за счет бюджета, то ДОТ-тест – услуга платная и достаточно дорогостоящая. Цена вопроса – от 33 до 50 тысяч рублей.

Показания к тесту

Показания такие же, как к инвазивным методам исследования:

  • возраст будущей матери 35 лет и старше;
  • наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными аномалиями;
  • попадание беременной женщины в группу риска по результатам «двойного» и «тройного» тестов.

Что касается противопоказаний, то их нет, как нет их для обычного забора венозной крови. Если будущая мама хочет быть уверена в том, что вынашивает здоровенького ребеночка, она может обратиться в клинику, заплатить деньги и пройти тест. Направления не нужно. Пройти обследование можно не только в столице, но и других городах России.

Некоторые особенности

Несмотря на свою точность и безопасность, ДОТ-тест – не идеальный метод диагностики. Он определяет не все аномалии, а лишь несколько.

https://www.youtube.com/watch?v=2_moRuP4CvU

Тест не информативен при многоплодной беременности, суррогатном материнстве. Его не проводят, когда беременность регрессирует (не развивается). Если женщине была сделана пересадка стволовых клеток или костного мозга, ДОТ-исследование не даст достоверного результата.

Не всегда тест является альтернативой инвазивным методам. Если УЗИ показало риск хромосомных аномалий, женщине назначается биопсия ворсин хориона и другие исследования, сопряженные с проколом брюшной стенки.

В случае, если ДОТ-тест дал положительный результат, назначается дополнительное исследование теми же инвазивными методами, чтобы окончательно подтвердить данные. Кроме того, законодательство в нашей стране не допускает прерывание беременности на позднем сроке по результатам одного только ДОТ-теста. Для получения направления придется дополнительно пройти инвазивные методы исследования.

***

Итак, ДОТ-тест – достаточно эффективный метод пренатальной диагностики. Он точен, безопасен, не имеет противопоказаний. Но у него, как у любого другого обследования, есть свои плюсы и минусы. Поэтому пока он не заменяет на 100% классические инвазивные методы.

Остается надеяться на прогресс науки. Возможно, через 5-10 лет генетики смогут получить гораздо больше информации о ДНК будущего ребенка по крови его матери.

Источник: https://Farla.ru/blog-farla/dot-test-beremennym.html

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде.

К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых.

Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Нужен ли генетический анализ при беременности — за и против

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Заключение

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

Источник: https://AzbukaRodov.ru/analizy-i-obsledovaniya/na-genetiku

Какие обследования проходят при беременности

Какие обследования проходят при беременности

Беременность — радостный и волнительный период в жизни каждой женщины.

Иногда будущие мамы жалуются на трудности, внезапно подступившие с наступлением беременности, некоторые, напротив, переносят ее легко, не выпадая из привычного ритма жизни практически до самых родов.

Тем не менее, независимо от течения беременности, врачи настоятельно рекомендуют будущим мамам проходить профилактические осмотры и контрольную диагностику.

Сегодня врачи могут знать практически все о ребенке до его появления на свет. Общая картина складывается из регулярных осмотров у акушера-гинеколога, ультразвукового и биохимического скринингов. Важно также следить за здоровьем мамы, ведь оно напрямую влияет на здоровье ребенка на протяжении всех 9 месяцев.

Обследования во время беременности

За время беременности придти на плановые осмотры придется не менее 15 раз, необходимо сдать целый ряд анализов: клинический анализ крови, биохимию, анализ крови на инфекции. По этим параметрам врач делает вывод, что может навредить внутриутробному развитию ребенка и как это исправить.

Даже простой осмотр гинекологом вполне информативен. Измерение окружности живота, высоты дна матки опытному врачу скажут многое. Но все же полную картину дают ультразвуковой и биохимический скрининги. Их важно пройти всем беременным женщинам. Скрининг – в переводе означает «просеивание, отбор».

Разные методы скрининга позволяют врачам отсеять вероятность патологий развития малыша.

УЗИ-диагностика

УЗИ для обследования беременных в нашей стране стали использовать в середине 80-х годов прошлого века. Сегодня этот способ позволяет узнать практически все о развитии плода. За время беременности УЗИ проводится, как минимум, три раза. Но будущие мамы волнуются: вдруг ультразвук навредит малышу?

На сегодняшний день нет работ, подтверждающих вред плоду от ультразвукового обследования. Хотя существует несколько американских исследований, где ученые показали, что ребенок может слышать ультразвук, когда исследуют кровоток плода. Но даже если так, этот ультразвук имеет короткую длину волны и не может навредить плоду. Кровоток смотрят методом допплерометрии.

Это разновидность УЗИ. В общей конвенции, принятой на настоящее время, врачи убеждены: ультразвук не вредит малышу. В любом случае, делать или не делать УЗИ – добровольный выбор женщины. УЗИ незаменимо для выяснения возможной патологии развития плода. Например, о проблеме можно узнать по толщине шейной складки.

В сочетании с биохимическим скринингом врачи получают полную картину.

С помощью УЗИ можно ответить на вопрос, кто родится — мальчик или девочка?На больших сроках беременности это устанавливается с вероятностью практически 99%.

Биохимический скрининг

Для биохимического скрининга разработано несколько стандартов обследования. Они называются двойной и тройной тесты. Проводят их в первом и втором триместрах, соответственно.

У будущей мамы берут кровь из вены и смотрят, как ведут себя некоторые виды белков, которые активны только при беременности. Если биохимические маркеры не в норме, то возможны хромосомные нарушения.

При биохимическом скрининге врачи исследуют молекулярные особенности плода, выясняют наличие признаков, которые бы показывали, что данный плод имеет генетические нарушения.

Двойной тест

В двойном тесте исследуются два показателя: уровень свободной субъединицы b-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина плазмы (РАРР-А). Тест проводят на первом триместре беременности. B-ХГЧ – это гормон человека, который в больших количествах вырабатывается только у беременных женщин. И второе, РАРР-А— белок, ассоциированный с беременностью.

Тройной тест

Тройной тест проводится во втором триместре. Он определяет показатель ХГЧ, а также АФП (белок – продукт функционирования печени плода) и свободный эстриол.

Свободный эстриол — гормон, который вырабатывается на протяжении всей беременности печенью ребенка и плацентой. При нормальном течении беременности его уровень должен непрерывно расти.

При разком падении уровня свободного эстриола стоит провериться на предмет наличия патологий плода.

Так же исследуют другие гормоны, активизирующиеся при беременности. Сравнивают их с нормой. Патологическое превышение ХГЧ возможно при наличии синдрома Дауна, а низкий уровень говорит о другой аномалии — синдроме Эдвардса.

ДОТ-тест при беременности

Существует еще один, самый современный на сегодняшний день метод скрининга — ДОТ-тест. Вслед за Европой и Америкой, в России стали появляться лаборатории, которые разрабатывают генетические чипы. Благодаря им, можно провести ДОТ-тест.

Анализ проводится как обычный забор крови из вены. Доказано, что в крови матери во время беременности присутствуют клетки или части клеток плода, которые также несут в себе набор хромосом. Как известно, все сведения о врожденных патологиях человека находятся в ДНК. ДНК состоит из нуклеотидов.

Именно нарушение последовательности нуклеотидов говорит о том, что в геноме ребенка могут быть нарушения. Метод определения последовательности нуклеотидов называется секвенированием.

С помощью такой высокотехнологичной диагностики хромосомы удается выделить и проверить на наличие признаков наиболее распространенных синдромов (генетических заболеваний): синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера. Вероятность подтверждения патологии плода при ДОТ-тесте более 90%.

Но даже если тесты показали маркер в зоне риска — это не значит, что болезнь обязательно есть. Это лишь указание врачу на более подробное обследование. При высоком риске подключаются врачи-генетики, проводятся инвазивные исследования плода. Но все манипуляции проходят только с согласия беременной женщины.

Доказано, что по мере старения организма, вероятность мутаций в хромосоме яйцеклетки повышается. Поэтому всем женщинам, решившим родить ребенка в зрелом возрасте, рекомендуют пройти генетическое обследование.

При ДОТ-тесте, двойном и тройном скрининге врачи анализируют не только показатели крови. Специальная компьютерная программа обрабатывает массу данных, включая возраст, расовую принадлежность.

«Беременность — не болезнь»

Многие молодые родители, вспоминая распространенную поговорку «беременность — не болезнь» пренебрегают пренатальными обследованиями.

Вместе с тем, регулярное посещение врача во время беременности и сдача необходимых анализов — это не признак болезненности, а лишь помощь в мониторинге состояния плода, который сложно провести без соответствующих приборов и методик.

Раннее обнаружение недостатка определенных веществ в крови матери поможет врачам подобрать правильную терапию и позволит избежать усугубления проблемы, которая могла бы привести к патологии плода.

Большинство методов пренатальной диагностики — опосредованные. Иными словами, выводы о состоянии плода делаются на основе показателей состояния матери.

Причем, если генетические нарушения закладываются при оплодотворении яйцеклетки и их можно в дальнейшем только констатировать, то многие патологии развития эмбриона могут быть следствием неправильного поведения матери во время беременности.

Поэтому все врачи не устают повторять: будущим мамам надо больше гулять, дышать свежим воздухом, полноценно кушать и высыпаться, и не забывать своевременно проходить обследования!

Источник: https://estetmedicina.ru/ginekologia/glavnaya-tema/beremennost/

3 мифа о пренатальных скринингах

Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований. И все же пройти все остальные гинекологи настоятельно рекомендуют каждой будущей маме. Однако есть женщины, для которых эта процедура является необходимой, это так называемая группа риска. В нее попадают при наличии следующих признаков:

  • возраст выше 35;
  • наличие двух и более выкидышей;
  • если в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями либо они есть у самих родителей или у их родственников;
  • если на начальной стадии беременности применялись запрещенные лекарственные или наркотические средства;
  • в случае, если на ранних сроках вынашивания малыша были перенесены инфекционные заболевания;
  • если перед зачатием родители подвергались вредному облучению (например, рентгену или лучевой терапии).

Вероятность наличия нарушений у женщин из группы риска больше, чем у всех остальных.

Однако если вас записали в группу риска, это не значит, что у вашего малыша обязательно разовьется какая-либо болезнь, просто за его развитием врач будет наблюдать внимательнее с точки зрения показателей скрининга. Также для уточнения диагноза будущим мамам из группы риска могут назначить другие, дополнительные исследования.

Какие заболевания может выявить пренатальный скрининг? 

Скрининг выявляет следующие отклонения:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Смита-Лемли-Опитца;
  • синдром Корнели де Ланге;
  • триплоидия материнского происхождения.

Пренатальный скрининг № 1

Первый скрининг считается самым главным. Оптимальным для его прохождения является срок с 11-й по 14-ю неделю. Очень важно проходить каждый скрининг на установленном врачом сроке.

Дело в том, что данные гормонов, которые будут исследоваться, либо физические показатели ребенка меняются достаточно быстро и сильно зависят от срока беременности, поэтому неправильно установленный срок и, как следствие, прохождение обследования в неправильное время могут показать неверные результаты.

Исследование состоит из УЗИ плода и биохимического анализа крови. Для более полной и точной диагностики их итоговые показатели обрабатываются в совокупности.

УЗИ

Ультразвуковая диагностика включает в себя исследование хориона (оболочка плода, которая в процессе его роста сменяется плацентой), матки и яичников, физическую сформированность плода (наличие и размеры конечностей, развитие позвоночника и мозга).

Отдельно изучается толщина воротникового пространства. Это расстояние между внутренней поверхностью кожной складки в области шеи и мягкими тканями, покрывающими позвоночник.

Если размер этой складки превышает установленную среднюю норму, это может быть признаком синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера или Патау. Преждевременно пугаться не стоит: пока речь идет не об отклонении, а о его возможном риске.

Уточнить диагноз позволяют другие обследования, особенно следующий скрининг.

Еще один важный показатель УЗИ на ранних сроках – длина кости носа. Патологией в ее развитии считается гипоплазия – меньший, чем необходимо по норме, размер. Это может указывать на хромосомную мутацию (например, она часто встречается при синдроме Дауна).

Однако гипоплазия может и не быть приговором, а скажет лишь о физическом развитии малыша. Возможно, у него просто будет аккуратный маленький носик. Поэтому так важно учитывать результаты других исследований.

Другие значимые показатели для первого скринингового исследования – бипариентальный размер (расстояние между висками) и копчико-теменной размер. Если все эти размеры меньше ожидаемой нормы, это также может говорить о нарушениях в процессе развития плода и генетических патологиях плода.

Биохимический анализ крови

Для этого исследования необходима венозная кровь. Сдается она утром и натощак. В отдельных ситуациях могут быть сделаны исключения, но все же важно не употреблять пищу минимум за 5 часов до забора крови.

Кроме того, если вы принимаете какие-то лекарства, важно сообщить об этом заранее, так как это может повлиять на результаты исследования.

Также повлиять на показатели содержания некоторых веществ в крови могут физические нагрузки – стоит проконсультироваться с врачом или просто временно отказаться от них.

Основные показатели, исследуемые во время первого скрининга:

  • гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • белок РАРР-А.

Гормон ХГЧ препятствует раннему выкидышу, снижая сократительную активность матки, и стимулирует выработку других гормонов для нормального формирования ребенка. Для каждого этапа беременности существует своя норма ХГЧ. Ее повышение может указывать на синдром Дауна, а понижение – на синдром Эдвардса.

Также более низкий уровень ХГЧ может указать на внематочную беременность или плацентарную недостаточность. Если же гормон повышен, это может и вовсе не означать наличие отклонений.

Например, он бывает высоким при многоплодной беременности, так как каждый плод вырабатывает свой гормон, либо если беременность наступила после процедуры ЭКО.

Белок PAPP-A вырабатывается плацентой и отвечает за ее нормальное развитие. Отклонение от нормы количества этого белка может указывать на большую вероятность выкидыша, замершую беременность или же на хромосомную мутацию.

Важно помнить, что информация, полученная с помощью первого скрининга, как правило, не говорит о стопроцентном наличии патологий, а лишь показывает, на что следует обратить внимание, за исключением тех случаев, когда данные очень сильно отличаются от норм. Это уже требует дополнительных анализов.

Пренатальный скрининг № 2

Второй скрининг проводится на сроке 16–20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови.

К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.

Однако если какие-то патологии подтверждаются, могут потребоваться еще анализы – от повторной пересдачи крови и прохождения УЗИ до дополнительных методов, таких как, например, анализ околоплодных вод – амниоцентез.

УЗИ

Его главная цель – изучить физическое строение плода.

https://www.youtube.com/watch?v=ZXlkd4fotS0

Исследуются такие показатели, как:

  • состояние матки;
  • расположение, толщина и структура плаценты;
  • пуповина;
  • количество околоплодных вод;
  • предлежание плода;
  • объем головы, живота, груди, длина ног и рук;
  • детали строения позвоночника;
  • форма грудной клетки;
  • структура лица;
  • размеры мозга и мозжечка;
  • сформированность сердечно-сосудистой системы;
  • сформированность желудочно-кишечного тракта.

УЗИ – очень точный метод, способный обнаружить как отклонения, которые можно исправить, так и серьезные пороки. Если во время первого скрининга были обнаружены риски возможных патологий, то второй может диагностировать их наличие более точно, либо, наоборот, не найти их.

Биохимический анализ крови

Второй анализ называют «тройным тестом», потому что во время него исследованию подвергаются три гормона:

  • ХГЧ;
  • альфа-фетопротеин;
  • свободный эстриол.

Выход за рамки нормы гормона ХГЧ может указывать на синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, ослабляющий иммунную систему будущей мамы, чтобы та не отторгла плод. Также он переносит необходимые белки и жиры. Отклонения данных АФП свидетельствуют, как правило, о синдромах Дауна, Эдвардса, Меккеля, пороках нервной трубки, патологиях пищевода и брюшной стенки плода, пупочной грыже или инфекции.

Свободный эстриол отвечает за правильный рост матки, энергетический обмен и подготовку организма мамы к нормальному процессу грудного вскармливания. Слишком большое количество свободного эстриола может наблюдаться при многоплодной беременности, плод может быть и один, но достаточно большой.

Количество гормона выше нормы может выявить и болезни печени или мочевыделительной системы у самой женщины.

Низкие данные говорят о синдроме Дауна и фетоплацентарной недостаточности, анэнцефалии (пороке развития мозга и черепа), недостаточности надпочечников плода, внутриутробной инфекции, кроме того, это часто означает большой шанс преждевременных родов.

Пренатальный скрининг № 3

К началу третьего триместра исследования уже дают полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.

Неинвазивный пренатальный тест

Одна из новейших методик исследований хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Существует несколько разновидностей этих тестов: Panorama, Harmony Ariosa, ДОТ. Будущей маме нужно лишь сдать кровь из вены.

Анализ может проводиться уже после 9 недель беременности. Если тест покажет, что ваш ребенок здоров, дальнейшие исследования (а именно все генетические скрининги) вам уже не требуются.

Точность определения хромосомных нарушений у этого теста очень высока.

Исследование абсолютно безопасно и для мамы, и для плода, однако единственное, что может смутить, – его достаточно высокая стоимость, так как этот тест не входит в программу медицинского страхования и осуществляется только по желанию родителей. К тому же, если этот тест выявил какие-либо аномалии у ребенка, беременной все равно предстоит пройти обязательные скрининги. 

Пренатальные скрининги являются рекомендуемыми, но необязательными. Кто-то из будущих мам предпочитает целиком контролировать течение беременности и развитие малыша, кто-то же не хочет лишних переживаний.

Ведь пороки, которые может выявить исследование, не поддаются лечению, поэтому перед женщиной может встать выбор о том, чтобы прервать беременность или оставить больного ребенка, но зато уже быть подготовленной к возможным трудностям.

Миф № 1

«Я здорова – исследование мне не нужно». Действительно, пренатальный скрининг особенно рекомендован тем, кто находится в группе риска. Однако первый скрининг нужен всем. Два следующих не обязательны, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.

Миф № 2 

«Результаты недостоверны». Скрининг – обследование сложное, включающее в себя изучение сразу нескольких параметров. В процессе сравниваются гормоны и белки.

В итоге результаты  вычисляются с использованием специальных компьютерных программ расчета генетического риска, к ним добавляются данные самой беременной, ее индивидуальные черты.

Если все это в целом покажет возможность наличия патологий, женщине стоит обратиться к генетику. Для установления более точного диагноза он порекомендует другие исследования.

Миф № 3 

«УЗИ вредно для плода». Современное ультразвуковое обследование абсолютно безвредно для малыша, зато дает очень точные сведения о его состоянии на том или ином этапе роста и при необходимости позволяет своевременно корректировать какие-либо возникшие проблемы.

Источник фото: Depositphotos

Источник: https://www.9months.ru/beremennostbase/6050/3-mifa-o-prenatalnyh-skriningah

Цветы жизни
Добавить комментарий